PRWWR

 

         Podstawą monitorowania wad wrodzonych w populacji, identyfikacji czynników ryzyka, działań profilaktycznych oraz działań zmierzających do poprawy opieki medycznej są rejestry wad wrodzonych. W Polsce jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR). PRWWR gromadzi dane dotyczące częstości i rodzajów wad wrodzonych na terenie Polski, w tym zespołów należących do rzadkich chorób, identyfikuje różnice regionalne, poszukuje czynników ryzyka, monitoruje stan diagnostyki prenatalnej i stan pierwotnej profilaktyki wad wrodzonych kwasem foliowym. Dostarcza również danych o wadach rozwojowych dla organizatorów opieki medycznej w kraju. PRWWR prowadzi także działania na rzecz poprawy opieki genetycznej nad rodzinami, w których urodziło się dziecko z wadami, poprzez działania edukacyjne, skierowane bezpośrednio do rodziców. PRWWR jest punktem wyjścia dla projektów badawczych dotyczących podłoża molekularnego wrodzonych wad rozwojowych, a jego struktura organizacyjna jest wykorzystywana do projektów mających na celu identyfikację dzieci z wybranymi rzadkimi chorobami.

             Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) został w 2001 roku włączony w sieć rejestrów europejskich (EUROCAT), będąc tym samym częścią systemu monitorowania wad wrodzonych w Europie i na świecie. Informacje o wadach wrodzonych w Polsce przekazywane do EUROCAT są publikowane i umieszczone na stronie WWW, a poprzez EUROCAT przekazywane dalej do urzędów Unii Europejskiej, WHO i są punktem wyjścia dla europejskich i światowych programów monitorujących i profilaktycznych.

          Przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej UM w Poznaniu utworzony został Centralny Zespół ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR). Zespół jest odpowiedzialny za organizację systemu rejestracji wad, prowadzenie bazy danych Rejestru, koordynację wszystkich działań zmierzających do uzyskania kompletności zgłoszeń i weryfikacji rozpoznań, a także za analizę uzyskanych danych.